プロジェクト PROJECT
尿中有機酸分析
尿中に存在する様々な有機酸を測定することが出来る。100種類以上の有機酸を測定する。
有機酸代謝異常症という先天代謝異常症の診断法として発展してきた。
必要検体：尿 5ml
有機酸代謝異常症（もしくは状態）における最近のトピックス
- プロピオン酸血症患者におけるQT延長症候群
- メチルマロン酸血症における心筋症
- 妊娠を契機に診断される3−メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
- ビタミンB1欠乏症（脚気心）、ビタミンB12欠乏症（貧血、胃切除後）、ビオチン欠乏症（重症の湿疹、アシドーシス）など
急性期に起こる症状
意識障害、低血糖、高アンモニア血症、突然死
AG開大性代謝性アシドーシス、肝機能障害
成人期にも発症(存在)しうる症状
嘔吐発作、意識障害、筋緊張低下、不整脈
精神発達遅滞、成長障害、急性脳症、退行
難治性のアトピー様皮膚症状、異常な体臭
